Le diagnostic
Avoir un diagnostic précoce de la Dyskinésie Ciliaire Primitive est important pour bénéficier d’une bonne prise en charge et préserver au maximum le système respiratoire et ORL.
La DCP comme beaucoup de maladie rare est souvent sous-diagnostiquée (on parle alors d’errance diagnostique). En moyenne le diagnostic est fait vers l’âge de 5 ans ou parfois à l’âge adulte les moins symptomatiques.
La démarche diagnostique recommandée est la suivante :
- écarter dans un premier temps d’autres maladies dont les symptômes sont similaires comme la mucoviscidose (test de la sueur) ou les maladies qui touchent le système immunitaire.
- En cas de suspicion de la DCP les analyses suivantes sont réalisées :
- Le test du No NASAL
- étude de la mobilité des cils par l’analuse du battement ciliaire au microscope optique et/ou en vidéomicroscopie (après brossage ciliaire)
- Une biopsie des cils analyse la structure du cils et si une anomalie est confirmée la DCP est confirmée
- Une analyse génétique sur prélèvement d’ADN sanguin est habituellement réalisée dans un deuxième temps (en fonction du résultat de la microscopie électronique). Une anomalie génétique est retrouvée dans plus de 70% des cas environ. Ces examens sont complexes et leur réalisation nécessite un délai d’attente important (au minimum 6 mois).